Tesis doctorales de la Escuela Internacional de Doctorado de la URJC desde el curso 2024/25
Impacto del cuidado de niños/as con encefalopatías epilépticas y del desarrollo en la estructura familiar y social, el estado emocional, la calidad de vida y perspectiva de los progenitores: estudio mixto multifase.
Autor
SALCEDO PÉREZ JUANA, MARÍA
Director
PALACIOS CEÑA, DOMINGO
Codirector
LIMA FLORENCIO, LIDIANE
Fecha de defensa
01-12-2025
Calificación
Sobresaliente cum laude
Programa
Ciencias de la Salud
Mención internacional
No
Resumen
RESUMEN
Introducción
Las encefalopatías epilépticas y del desarrollo (EED) son un grupo de enfermedades raras, de inicio en la edad infantil y de origen genético en muchos casos, caracterizadas por la presencia de epilepsia grave y refractaria, y alteraciones del neurodesarrollo. El diagnóstico suele incluir estudios genéticos, que permiten identificar variantes como STXBP1, TSC1/TSC2, SYNGAP1, síndrome invdup(15) y CDKL5. Estas condiciones tienen un fuerte impacto no solo en el niño/a, sino también en sus progenitores, quienes enfrentan retos significativos a nivel emocional, familiar y social. La literatura existente se centra en otras variantes genéticas y son escasos los estudios mixtos que integren metodologías cuantitativas y cualitativas que permitan profundizar en todas las dimensiones del fenómeno de tener hijos/as con EED y su impacto en las familias.
Objetivos
El objetivo general de esta tesis fue evaluar y describir el impacto de las EED en la calidad de vida, la dinámica familiar y la salud mental de los progenitores (madres y padres), así como en la calidad de vida infantil, incluyendo la perspectiva de los progenitores sobre la calidad de vida de sus hijos/as con EED.
De forma específica, se analizó cómo las EED afectan a las familias, evaluando la calidad de vida, el impacto familiar y los factores psicológicos en progenitores de niños/as con variantes genéticas concretas (STXBP1, TSC1/TSC2 y SYNGAP1). Asimismo, se exploró la visión de los progenitores acerca de cómo estas enfermedades repercuten en su vida personal, familiar, social y laboral, en el proceso de cuidado y en las barreras y facilitadores para acceder a la atención sanitaria.
Además, la presente tesis buscó valorar la adecuación de los cuestionarios utilizados para medir la calidad de vida infantil en el contexto de las EED y describir tanto la calidad de vida de los niños/as como los aspectos que, según los progenitores, determinan que sus hijos/as con EED tengan una buena calidad de vida.
Material y métodos
Se utilizó un diseño mixto multifase con progenitores de niños/as con EED, que consta de dos estudios complementarios:
--> Estudio 1 - Estudio mixto convergente paralelo, con dos fases: 1) una fase cuantitativa con un estudio observacional transversal en el que se aplicaron cuestionarios para evaluar la calidad de vida (Cuestionario de Salud SF-12 – SF-12 y Cuestionario de Calidad de Vida Familiar - BCFQOL), el impacto familiar (Escala de Impacto Familiar y Escala de Consecuencias de la Epilepsia Pediátrica - IPES), la depresión (Inventario de Depresión de Beck – BDI-II), la ansiedad (Inventario de Ansiedad Estado-Rasgo - STAI) y la calidad del sueño (Cuestionario de Calidad del Sueño de Pittsburgh - PSQI) de los progenitores; y 2) una fase cualitativa con un estudio cualitativo descriptivo utilizando entrevistas semiestructuradas dirigidas a explorar cómo las EED de sus hijos/as impactan en las siguientes dimensiones: el proceso de cuidado, el diagnóstico y el tratamiento; la planificación familiar, las relaciones familiares y sociales, y la relación de pareja; la situación económica y laboral; y el acceso a recursos y servicios.
--> Estudio 2 - Estudio mixto secuencial explicativo, con dos fases: 1) una fase cuantitativa con un estudio observacional transversal en el que se aplicaron cuestionarios sobre calidad de vida (Cuestionario de Calidad de Vida en Epilepsia Infantil - IPES), impacto de la epilepsia (Cuestionario de Consecuencias de la Epilepsia Pediátrica – QOLCE-16) y desempeño social en los niños/as con EED (Cuestionario de Capacidades y Dificultades - SDQ); y 2) una fase cualitativa con un estudio cualitativo descriptivo para describir cómo es y qué influye en la calidad de vida de los niños/as desde la perspectiva de los progenitores.
En las fases cuantitativas se utilizó un muestreo no probabilístico por conveniencia, se realizó un análisis descriptivo de los datos y se siguieron las recomendaciones STROBE. En las fases cualitativas se realizó un muestreo no probabilístico por propósito y por bola de nieve, un análisis temático inductivo de las entrevistas y se siguieron las recomendaciones internacionales SRQR y COREQ.
Resultados
En el Estudio 1, los resultados cuantitativos mostraron gran impacto en la calidad de vida de los progenitores (SF-12), especialmente en el componente emocional, que se situó por debajo de la media normativa. Sin embargo, el componente físico se mantuvo próximo al punto de corte. Esto se vio reforzado por la elevada prevalencia de sintomatología depresiva (BDI-II) y ansiosa (STAI), y una calidad del sueño predominantemente pobre (PSQI). En el ámbito familiar, aunque los progenitores valoraron positivamente la interacción familiar y el bienestar físico/material, el bienestar emocional fue la dimensión más afectada (BCFQOL). Por otro lado, la experiencia con la enfermedad y la carga económica destacaron como áreas de fuerte impacto (IOF). Aunque el gran impacto estuvo presente en todas las variantes, las familias con niños/as con TSC1/TSC2 presentaron mayor afectación en la mayoría de los instrumentos.
Desde la perspectiva cualitativa, el impacto de las EED se extendió a múltiples áreas de la vida personal y familiar. El cuidado diario del hijo/a condicionó la vida social, de pareja y laboral, especialmente en las madres, quienes enfrentaron mayores dificultades para conciliar el cuidado con el trabajo. A pesar del peso emocional expresado en términos de sobrecarga, frustración, miedo o incertidumbre, también emergieron vivencias positivas como la gratificación y el aprendizaje vital. Las relaciones familiares se describieron de forma ambivalente, con experiencias tanto de apoyo como de rechazo, destacando una valoración positiva del vínculo entre hermanos/as. El diagnóstico implicó una reformulación de las expectativas parentales y del proyecto familiar. Los progenitores valoraron a las asociaciones y señalaron importantes mejoras en la atención sanitaria. Percibieron barreras en el acceso a recursos y entre los facilitadores destacaron las asociaciones y el intercambio de información con otras familias.
En el Estudio 2 se evaluó la adecuación de los instrumentos sobre calidad de vida infantil en el contexto de las EED. En la fase cuantitativa del diseño, se observaron importantes limitaciones de aplicabilidad en los cuestionarios (IPES, QOLCE-16 y SDQ), con altas tasas de respuesta “no procede” o “no aplicable”. La fase cualitativa permitió contextualizar estas limitaciones, señalando las características propias de las EED como motivos principales de inadecuación. Además, se exploró la percepción de los progenitores sobre la calidad de vida de sus hijos/as. Los participantes consideraron que sus hijos/as tenían una buena calidad de vida, aunque entendida desde una perspectiva “diferente”, adaptada a sus necesidades. Los aspectos más valorados fueron la mejora de la salud general, de la autonomía y de la comunicación, la inclusión social y, sobre todo, la felicidad. Como factores clave para una buena calidad de vida identificaron el descanso, el control de las crisis, la participación en actividades sociales, y el acceso a recursos. En contraste, destacaron como aspectos negativos la falta de adaptación en entornos escolares y públicos, la escasa formación de los profesionales y las dificultades relacionadas con la medicación.
Conclusiones
Los resultados evidenciaron un impacto en múltiples áreas de la vida de los progenitores (vida social, de pareja, laboral), y un deterioro en el bienestar emocional y psicológico de los progenitores. También se identificaron limitaciones en los cuestionarios de calidad de vida infantil, poco adaptados a las características de los niños/as con EED. Desde la perspectiva de los progenitores, la calidad de vida se vinculó con la salud general, la inclusión y la felicidad del niño/a, en un contexto marcado por barreras en el acceso a recursos y la atención.
Palabras clave: encefalopatías epilépticas y del desarrollo; enfermedades raras; cuidadores; progenitores; niños; calidad de vida; metodología mixta; metodología cualitativa; estudios observacionales.
